Genetyka medyczna

• Język wydania: polski
• ISBN: 9788320037081
• EAN: 9788320037081
• Liczba stron: 178
• Wymiary: 16.5x23.5cm
• Waga: 0.36kg
• Sposób dostarczenia produktu fizycznego
  Sposoby i terminy dostawy:

  • Odbiór osobisty w księgarni PWN - dostawa 2-3 dni robocze
  • Odbiór w InPost Paczkomaty 24/7 - dostawa 1 dzień roboczy
  • Kurier pocztowy (dostawa do domu lub pracy) - dostawa 2 dni robocze
  • Odbiór w Punktach Poczta, Żabka - dostawa 2 dni robocze
  • Punkty partnerskie ORLEN Paczka - dostawa 1-2 dni
  • Kurier (DPD) - dostawa 1 dzień roboczy

  Ważne informacje:

  Czas oczekiwania na zamówiony towar = czas wysyłki produktu + dostawa przez przewoźnika

  • Całkowity czas oczekiwania na realizację zamówienia jest sumą czasu wysyłki podanej na stronie każdego produktu oraz czasu potrzebnego przewoźnikowi na dostarczenie paczki. Podane terminy dotyczą zawsze dni roboczych (od poniedziałku do piątku, z wyłączeniem dni wolnych od pracy).
  • Wysyłkę zamówień prowadzimy jedynie na terenie Polski.
  • Dostawa do Księgarni PWN, punktów ORLEN Paczka, stacji Orlen, sklepów Żabka oraz Paczkomatów InPost nie jest realizowana dla zamówień z płatnością przy odbiorze.
  • Cena towaru na fakturze VAT jest podwyższona o ewentualny koszt transportu.
  • W przypadku zamówienia kilku towarów koszt przesyłki wybranej przez Klienta zostanie podzielony i przyporządkowany proporcjonalnie do cen kupionych produktów.
  • Produkty dostępne w PRZEDSPRZEDAŻY wysyłane są po dacie premiery wydawniczej.

Rozdział 1. Podstawy genetyki  
Organizmy zbudowane są z komórek  
  Funkcje komórek zależą od białek  
  DNA zawiera informację o syntezie białek  
  Budowa DNA  
  Elementy budujące cząsteczkę DNA  
  Wiązania  
  Składowe cząsteczki DNA  
  Struktura DNA  
  DNA w organizmach eukariotycznych organizowany jest w jądro komórkowe  
  Chromatyna  
  Chromosomy  
  Kariotyp  
Replikacja DNA  
  Replikacja DNA w komórkach eukariotycznych  
  Cykl komórkowy u Eukaryota  
Ekspresja genów: produkcja białek  
  Kod genetyczny  
Struktura RNA  
Transkrypcja genów: przekazywanie kodu  
  Transkrypcja genów w komórkach prokariotycznych  
  Struktura genów i transkrypcja w komórkach eukariotycznych  
  Modyfikacje posttranskrypcyjne  
Translacja: czytanie kodu  
  Samoregulacja: RNA wycisza sam siebie  
  Obróbka posttranslacyjna  
Laboratoryjne manipulowanie RNA i DNA  
  Otrzymywanie i analiza kwasów nukleinowych  
  Otrzymywanie RNA  
    Detekcja i pomiar kwasów nukleinowych  
  Otrzymywanie DNA  
  DNA chromosomowy: długi i ciągliwy  
  Wydłużanie, skracanie i edycja DNA  
  Wycinanie i wklejanie DNA – enzymy restrykcyjne i ligaza  
  Edycja DNA z wykorzystaniem enzymów  
  Ligazy  
  Amplifikacja DNA – łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)  
  Przyspieszanie analizy PCR (szybciej!)  
Przepisywanie DNA z RNA – polimeraza RNA i odwrotna transkryptaza  
  Komplementarny DNA  
  Amplifikacja DNA wytworzonego z RNA – odwrotna transkrypcja–PCR  
  Kopiowanie cDNA – klonowanie cDNA  
  Plazmidowy DNA: mały i kolisty  
Analiza DNA i RNA  
  Sekwencjonowanie DNA  
  Chipy genowe – analiza równoległa  
  Seryjna analiza genów – po jednym znaczniku 
  BeadArray – światełko w tunelu  
Transpozycja – naturalna rekombinacja  
Transfekcja i transformacja – wstawianie genów z powrotem do komórki  
  Selekcja i przesiew – znajdowanie komórek, które nabyły zaprojektowane geny  
Rekombinowane białka  
  Wprowadzanie mutacji  
Rozdział 2. Zrozumieć genetykę  
Dziejowy starter – cechy, geny, DNA  
Przekazywanie genów – mechanizmy dziedziczenia  
Mejoza – powstawanie komórki rozrodczej  
  Pierwszy podział mejotyczny – replikacja, rekombinacja i rozdział  
  Drugi podział mejotyczny – rozdział i segregacja  
Prawa Mendla  
  Wzory dziedziczenia  
  Dziedziczenie mendlowskie (klasyczne)  
  Dziedziczenie niemendlowskie  
Geny, loci i allele – szersze definicje  
  Symbol genu – unikalna nazwa  
Znajdowanie genów – mutanty, markery i mapy  
  Mutacja  
  Mapy genomowe  
  Mapy sprzężeń  
  Cytogenetyka  
  Mapy fizyczne  
Zastosowanie PCR w analizie genetycznej  
  Allelospecyficzna reakcja łańcuchowa polimerazy  
  Amplifikacja całego genomu  
Ludzki genom – dlaczego jesteśmy podobni i czym się różnimy  
  Projekt Genomu Ludzkiego – chronologia  
Podobieństwo między gatunkami – dlaczego jesteśmy podobni?  
  Rodziny genów – kopiuj, popraw, powtórz  
  Struktura ludzkiego genomu – historia i wzrost populacji  
  Polimorfizm pojedynczego nukleotydu  
  Haplotypy – podejrzenie choroby i interakcje między lekami  
  Zróżnicowanie populacji – jak się różnimy?  
  Choroby – badanie sprzężeń i asocjacji  
  Analiza sprzężeń  
  Analiza asocjacji  
  Farmakogenomika – indywidualizacja medycyny  
Zmiany genomu – ewolucja i jej drogi  
  Ewolucja – szansa i selekcja  
  Genomika porównawcza i organizmy modelowe  
Zwierzęta transgeniczne – dodawanie genów  
  Myszy – ważny model chorób człowieka  
  Wycinanie i dodawanie genów: knock-out i knock-in  
  Klonowanie zwierząt – klonowanie terapeutyczne  
Konsekwencje etyczne, prawne i społeczne  
Rozdział 3. Genetyka w praktyce klinicznej  
Choroby genetycznie uwarunkowane  
Aberracje chromosomowe  
  Zagadnienia ogólne  
  Zespół Downa  
  Zespół Turnera  
  Zespół Williamsa-Beurena  
  Zespół mikrodelecji 22q11 (zespół DiGeorge’a lub zespół podniebienno-sercowo-twarzowy)  
Choroby monogenowe (mendlowskie)  
  Zagadnienia ogólne  
Choroby autosomalne dominujące  
  Achondroplazja  
  Zespół policystycznych nerek typu dorosłych  
  Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1 i 2 (dziedziczne neuropatie czuciowo-ruchowe, HMSN)  
  Rodzinna hipercholesterolemia  
  Dziedziczna telangiektazja krwotoczna  
  Zespół Marfana  
  Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)  
  Otoskleroza  
  Porfirie  
  Choroba von Willebranda  
Choroby autosomalne recesywne  
  Niedobór deaminazy adenozyny  
  Niedobór ?1-antytrypsyny  
  Wrodzony przerost nadnerczy  
  Mukowiscydoza (choroby spowodowane mutacjami w genie CFTR)  
  Rodzinna gorączka śródziemnomorska  
Choroba Gauchera typu 1  
  Hemoglobinopatie  
  Hemochromatoza wrodzona  
  Mukopolisacharydoza (MPS) typu I (zespoły Hurler, Scheiego i Hurler-Scheiego) 
  Fenyloketonuria  
  Rdzeniowy zanik mięśni  
  Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)  
Choroby sprzężone z chromosomem X  
  Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  
  Choroba Fabry’ego  
  Hemofilia  
  Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera, MPS II)  
  Zespół Wiskotta-Aldricha oraz trombocytopenia sprzężona z chromosomem X  
  Adrenoleukodystrofia (postać mózgowa adrenoleukodystrofii oraz adrenomieloneuropatia)
  Zespół Alporta  
Choroby wywołane mutacją w różnych genach  
  Choroba Hirschsprunga  
  Kardiomiopatia przerostowa  
  Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki  
Choroby wywołane zwiększoną liczbą powtórzeń trójnukleotydowych (TNT)  
  Zespół łamliwego chromosomu X  
  Ataksja Friedreicha  
  Choroba Huntingtona  
  Dystrofia miotoniczna typu 1  
Choroby niewywołane mutacjami (epigenetyczne)  
  Zespół Pradera-Williego  
  Zespół Angelmana  
  Zespół Beckwitha-Wiedemanna  
Czy techniki wspomaganego rozrodu zwiększają ryzyko wystąpienia choroby epigenetycznej?  
Choroby mitochondrialne  
Choroby wielogenowe  
  Poznawanie genetycznego podłoża chorób wielogenowych  
  Choroba Alzheimera  
  Choroby układu sercowo-naczyniowego  
  Cukrzyca  
  Nadciśnienie tętnicze  
Nowotwory – wieloetapowe choroby genetyczne  
  Onkogeny  
  Geny supresji nowotworów  
  W jaki sposób mutacje prowadzą do powstania nowotworów?  
  Nowotwory występujące sporadycznie i rodzinnie  
  Nowotwory dziedziczne  
  Ataksja-telangiektazja  
  Rak piersi  
  Rak jelita grubego  
  Rodzinna polipowatość gruczolakowata  
  Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego  
  Zespół Li-Fraumeniego  
  Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1  
  Neurofibromatoza  
  Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena)  
  Neurofibromatoza typu 2  
  Retinoblastoma  
  Stwardnienie guzowate  
  Choroba von Hippla-Lindaua  
  Guz Wilmsa  
  Nowotwory sporadyczne  
  Wpływ biologii molekularnej na terapię nowotworów  
Terapia genowa – nadzieje i wyzwania  
  Wektory wirusowe  
  Wektory niewirusowe  
Bioinformatyka i wykorzystanie
Internetu w genetyce  
Znaczenie biologii molekularnej
w chorobach genetycznie uwarunkowanych  
  Diagnostyka prenatalna  
Aspekty etyczne w genetyce  
Indeks